單次抽血，即可完成染色體分析、單基因疾病篩查與母體攜帶者檢測(cè)

臺(tái)北2026年4月14日 /美通社/ -- 在臺(tái)灣最具指標(biāo)性的婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)盛會(huì)——臺(tái)灣婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)（TAOG）年會(huì)（創(chuàng)立于1961年）上，Gene Solutions Taiwan 正式發(fā)布創(chuàng)新非侵入性產(chǎn)前篩查技術(shù) triSure。此次發(fā)布標(biāo)志著臺(tái)灣臨床產(chǎn)前篩查的重要轉(zhuǎn)變，從傳統(tǒng)染色體檢測(cè)邁向更全面的基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估新時(shí)代。

突破傳統(tǒng)：邁向"三合一"整合式產(chǎn)前篩查
盡管傳統(tǒng)NIPT長(zhǎng)期以來被視為檢測(cè)常見三體染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，Gene Solutions 正在積極挑戰(zhàn)這一現(xiàn)有框架。
triSure 是一項(xiàng)"三合一"整合式產(chǎn)前篩查方案，通過單次母體抽血，即可同時(shí)整合單基因疾病篩查、攜帶者檢測(cè)與染色體異常分析，滿足臺(tái)灣臨床對(duì)于更高效率且更全面的胎兒與母體健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估需求。

學(xué)術(shù)專題研討會(huì)：整合與精準(zhǔn)化產(chǎn)前篩查的臨床觀點(diǎn)
本次發(fā)布通過高影響力學(xué)術(shù)專題研討會(huì)"亞洲無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的創(chuàng)新方法"進(jìn)一步深化臨床交流。該場(chǎng)次由長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院蕭圣文醫(yī)生與彰化基督教醫(yī)院陳明醫(yī)生共同主持，吸引超過200位醫(yī)生參與，展現(xiàn)臺(tái)灣臨床對(duì)先進(jìn)產(chǎn)前篩查的高度關(guān)注。

Gene Solutions 醫(yī)療總監(jiān) Tang Hung Sang 醫(yī)生指出，產(chǎn)前篩查正從傳統(tǒng)染色體異常檢測(cè)，轉(zhuǎn)向更廣泛且整合性的基因檢測(cè)框架。在先天性疾病的遺傳構(gòu)成中，染色體異常僅占一部分，而相當(dāng)比例與單基因疾病相關(guān)，包括顯性與隱性遺傳疾病。

為彌補(bǔ)這一臨床缺口，本次提出"三合一"整合篩查策略，包括：

• 胎兒染色體異常檢測(cè)（包含特定微缺失）：結(jié)合AI模型，在胎兒DNA比例（fetal fraction）較低時(shí)有效降低無結(jié)果率（no-call），并可識(shí)別母體性染色體異常，從而降低胎兒性染色體非整倍體篩查的假陽性率（FPs）。
• 常見顯性單基因疾病篩查：多來源于高外顯率基因的de novo突變，無法僅通過家族史預(yù)測(cè)，且其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨父親年齡增加而上升。Gene Solutions 于2023年發(fā)表于《Personalized Medicine》的研究顯示，該檢測(cè)可識(shí)別25種常見且嚴(yán)重的單基因疾病。孕早期篩查有助于在產(chǎn)前、分娩及產(chǎn)后各階段進(jìn)行更積極的臨床管理，從而改善整體孕產(chǎn)結(jié)局。
• 母體攜帶者篩查（針對(duì)常見隱性遺傳疾病）：依據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)（ACMG）建議，所有孕婦及計(jì)劃懷孕人群均應(yīng)接受第三層級(jí)（Tier 3）攜帶者篩查，涵蓋常染色體隱性（攜帶率 ≥1/200）及X連鎖遺傳疾病。triSure整合經(jīng)驗(yàn)證的攜帶者篩查，可檢測(cè)18種常見隱性疾病，并結(jié)合二代測(cè)序（NGS）與gap-PCR技術(shù)，建立具規(guī)模化能力的地中海貧血篩查方案，可檢測(cè)多種類型的基因變異。

此外，來自馬來亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 醫(yī)生指出，隨著NIPT檢測(cè)內(nèi)容不斷擴(kuò)展，結(jié)果解讀的復(fù)雜性也隨之提升。鑒于單基因疾病約占出生缺陷的15–25%，且約有1–2%的伴侶面臨特定遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，他強(qiáng)調(diào)建立系統(tǒng)化遺傳咨詢體系的重要性，包括：

• 強(qiáng)調(diào)NIPT為篩查工具，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過診斷性檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)，并結(jié)合臨床咨詢
• 解讀陽性預(yù)測(cè)值（PPV）與陰性預(yù)測(cè)值（NPV），以支持檢測(cè)前后咨詢
• 說明表型變異（variable expressivity）及相關(guān)不確定性
• 分享單基因疾病案例與關(guān)鍵咨詢經(jīng)驗(yàn)

提供更具信心的孕期管理決策
隨著亞洲晚育趨勢(shì)日益普遍，對(duì)高精度基因信息的需求持續(xù)增長(zhǎng)。triSure在臺(tái)灣的推出，不僅代表一項(xiàng)新型檢測(cè)工具的問世，更象征產(chǎn)前篩查從傳統(tǒng)染色體檢測(cè)邁向更早期、更全面且更具臨床決策價(jià)值的基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估新階段。

Gene Solutions 致力于為臺(tái)灣臨床醫(yī)生與孕產(chǎn)家庭提供全面、無創(chuàng)且具科學(xué)證據(jù)支持的篩查工具，助力做出更精準(zhǔn)且更具信心的孕期決策。

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