單次抽血，即可一次完成染色體分析、單基因疾病篩檢與母體帶因者檢測

臺北2026年4月14日 /美通社/ -- 最具指標性的婦產(chǎn)科學術(shù)盛會-臺灣婦產(chǎn)科醫(yī)學會（TAOG）年會（創(chuàng)立於1961年）中，Gene Solutions Taiwan 正式發(fā)表創(chuàng)新非侵入性產(chǎn)前篩檢技術(shù) triSure。此發(fā)表代表著臺灣臨床產(chǎn)前篩檢的重要轉(zhuǎn)變，從傳統(tǒng)的染色體檢測，邁向更全面性的基因風險評估新時代。

突破傳統(tǒng)：邁向「三合一」整合式產(chǎn)前篩檢
儘管傳統(tǒng)NIPT長期以來被視為偵測常見三體染色體異常的黃金標準，Gene Solutions 正積極挑戰(zhàn)現(xiàn)有框架。

triSure 為一項「三合一」整合式產(chǎn)前篩檢方案，透過單次母體抽血，即可同時整合單基因疾病篩檢、帶因者檢測與染色體異常分析，回應臺灣臨床對於更高效率且更全面性胎兒與母體健康風險評估的需求。

學術(shù)專題研討會：整合與精準化產(chǎn)前篩檢的臨床觀點
本次發(fā)表透過具影響力的學術(shù)專題研討會「亞洲非侵入性產(chǎn)前篩檢的創(chuàng)新方法」進一步深化臨床交流，該場次由長庚紀念醫(yī)院蕭聖文醫(yī)師與彰化基督教醫(yī)院陳明醫(yī)師共同主持，吸引超過200位醫(yī)師參與，展現(xiàn)臺灣臨床對於進階產(chǎn)前篩檢的高度關(guān)注。

Gene Solutions 醫(yī)療總監(jiān) Tang Hung Sang 醫(yī)師指出，產(chǎn)前篩檢正從傳統(tǒng)染色體異常檢測，轉(zhuǎn)向更廣泛且整合性的基因檢測架構(gòu)。先天性疾病的遺傳來源中，染色體異常僅占部分比例，而相當比例則與單基因疾病相關(guān)，包括顯性與隱性遺傳疾病。

為彌補此臨床落差，本次發(fā)表提出「三合一」整合篩檢策略，包括：

• 胎兒染色體異常檢測（包含特定染色體微缺失異常）：結(jié)合AI學習模型，在胎兒DNA比例（fetal fraction）偏低時，有效降低無結(jié)果率（no-call），並可辨識母體性染色體異常，進而降低胎兒性染色體非整倍體篩檢的偽陽性率（FPs）。
• 常見顯性單基因疾病篩檢：多源自高外顯率基因的de novo突變，無法單純透過家族史預測，且發(fā)生風險會隨父親年齡增加而上升。Gene Solutions於2023年發(fā)表於《Personalized Medicine》的研究證實可偵測25種常見且嚴重的單基因疾病，於孕早期進行篩檢，有助於在產(chǎn)前、分娩期間及產(chǎn)後各階段進行更積極的臨床管理，進而提升整體孕產(chǎn)結(jié)果。
• 母體帶因者篩檢（針對常見隱性遺傳疾病）：依據(jù)美國醫(yī)學遺傳學會（ACMG）建議，所有孕婦及計畫懷孕者皆應接受第三層級（Tier 3）帶因者篩檢，涵蓋自體隱性（帶因率 ≥1/200）及X連鎖遺傳疾病。triSure整合帶因者篩檢，可檢測18種常見隱性疾病，並結(jié)合次世代定序（NGS）與gap-PCR技術(shù)，進而建立地中海型貧血篩檢方案，可偵測多樣化的基因變異。

另外馬來亞大學醫(yī)學中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 醫(yī)師指出，隨著NIPT檢測內(nèi)容不斷擴展，檢測結(jié)果的解讀複雜性亦隨之提升。鑑於單基因疾病約占出生缺陷的15–25%，且約有1–2%的伴侶面臨特定遺傳疾病風險，Tae醫(yī)師強調(diào)建立完善且系統(tǒng)化的遺傳諮詢機制至關(guān)重要，包括：

• 強調(diào)NIPT為篩檢工具，高風險的報告結(jié)果應進一步進行診斷性檢測確認，並搭配適當?shù)呐R床諮詢
• 解讀陽性預測值（PPV）與陰性預測值（NPV），以支持檢前與檢後之遺傳諮詢
• 說明表現(xiàn)型變異（variable expressivity）及其相關(guān)不確定性
• 分享單基因疾病案例與關(guān)鍵諮詢經(jīng)驗

提供更具信心的孕期管理決策
隨著亞洲晚育趨勢日益普遍，對高精準度基因資訊的需求日益提升。triSure於臺灣的推出，不僅代表一項新型檢測工具的問世，更象徵產(chǎn)前篩檢由傳統(tǒng)染色體檢測，邁向更早期、更全面且更具臨床決策價值的基因風險評估新階段。

Gene Solutions 致力於為臺灣臨床醫(yī)師與孕產(chǎn)家庭提供最全面、非侵入性且具科學實證支持的篩檢工具，協(xié)助做出更精準且更具信心的孕期決策。

https://genesolutions.com/our-test/trisure-procare 

關(guān)於 Gene Solutions
Gene Solutions 為總部位於新加坡的全球性生技公司，致力於讓先進基因體技術(shù)更普及且可負擔。透過多體學（multi-omics）、次世代定序（NGS）與人工智慧（AI）技術(shù)，公司提供完整產(chǎn)品組合，涵蓋產(chǎn)前篩檢（triSure）、多癌早期檢測（SPOT-MAS），以及腫瘤全方位基因分析與ctDNA監(jiān)測（K-TRACK、K-4CARE）。

自2017年以來，Gene Solutions 已透過CAP認證實驗室完成超過300萬例基因檢測。憑藉持續(xù)創(chuàng)新與策略合作，公司正積極推動癌癥早期偵測、精準醫(yī)療及生殖健康領(lǐng)域的發(fā)展。